摘要: 目的 分析21-三体综合征确诊胎儿的产前诊断结果,探讨21-三体综合征的相关高危因素.方法 2011年1月-2017年12月本院产前诊断中心通过染色体核型确诊21-三体胎儿共179例,收集病历,综合分析孕妇年龄、血清学筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果.结果 179例确诊21-三体综合征胎儿的孕母中,高龄29例,占16.20％;血清学筛查异常58例,占32.40％;无创胎儿DNA检测(NIPT)高风险直接产前诊断57例,占31.84％;超声指标异常29例,占16.20％.结论 对高龄、血清学筛查高风险、超声异常和NIPT高风险等高危孕妇进行产前诊断,能更有效地发现21-三体综合征,减少出生缺陷儿的出生.