肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展

肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展

冯佳梁, 周慧, 沈佐廷, 李飞, 张社卿

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冯佳梁, 周慧, 沈佐廷, 李飞, 张社卿. 肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展[J]. 实用临床医药杂志, 2017, (15): 227-229,234. DOI: 10.7619/jcmp.201715082

引用本文:

冯佳梁, 周慧, 沈佐廷, 李飞, 张社卿. 肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展[J]. 实用临床医药杂志, 2017, (15): 227-229,234. DOI: 10.7619/jcmp.201715082

肥大性下橄榄核变性分子遗传学研究进展

1.
上海市第二军医大学附属长海医院神经内科, 上海, 200433;
2.
上海市杨浦区市东医院神经内科, 上海, 200433;
3.
上海市杨浦区市东医院神经内科, 上海, 200433;
4.
上海市第二军医大学附属长海医院神经内科, 上海, 200433

详细信息

中图分类号: R714.14
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出版历程

摘要: 肥大性下橄榄核变性(HOD)是一种临床少见的神经系统变性疾病,临床特点为在原发病变稳定后出现头晕、视物不清、眼震、腭肌阵挛、肢体震颤、共济失调等表现,其中上腭震颤为其典型症状,通常在格莫三角损伤后数周至数月出现,约5~24周症状达到高峰.原发脑损伤疾病已经给患者带来很多痛苦[1], 而HOD这一继发病症的出现又再次加重了躯体损伤,增加了患者精神及经济负担,因此,如何早期诊断并有效干预成为临床研究热点.
- 肥大性下橄榄核变性 /
- 基因诊断 /
- POLG基因 /
- SURF1基因 /
- SCA1型基因 /
- 研究进展

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