摘要: Treacher Collins综合征又称下颌面发育不良综合症,是一种少见的颅面部复合裂隙畸形,特点为颅面骨发育不全(下颌骨、颧骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容,新生儿中发生率约1/50 000,呈常染色体显性遗传1.Treacher Collins综合征严重畸形在新生儿期就会因下颌骨发育不良、小下颌畸形,导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠,引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征.因此,做好呼吸道管理,防止舌后坠引起患儿窒息就显得尤其重要.