摘要: 多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病1.DRD患病率约为0.5/1 000 000,对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻暮重的波动特点2.DRD于1976年由日本Segawa等首次报道,又称Segawa病3,目前国内外尚无明确的临床诊断方法,误诊率极高.可疑患者给予口服小剂量多巴制剂,症状在短期内明显缓解者可有助确诊.该病好发于儿童或青少年,成年起病的报道非常少.本科2014年5月收治1例DRD患者,经过早期诊断、及时治疗和精心护理,提高了患者的生活质量,现报道如下.