摘要: 先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见的消化道畸形疾病,主要以远端肠管肌间和黏膜下神经节细胞缺如并以及此节段的持续性收缩为特征.目前,对其确切病因尚不清楚,导致狭窄段神经节细胞缺如的原因概括起来大致有3种:①消化管神经嵴细胞迁移障碍;②肠管微环境因素阻止神经节细胞的正常发育;③遗传因素的影响1.当今国内外对先天性巨结肠的病因有较多研究,已发现有5种致病基因,其中RET原癌基因是其主要的致病基因.目前,国内外已对RET基因及其表达产物进行了相应的研究,但都停留在免疫组化水平.本文运用Western-blot技术检测RET蛋白在散发性HD肠壁中的表达,进步了解HD在分子基础上的发病机制,为临床提供参考.