DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征

DNA-SNP allelic ratio analysis for rapid diagnosis of prenatal Down syndrome

摘要: 目的探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果.方法选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例.利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析.结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例.DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1～2d,但诊断敏感性可达100％.结论羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的.