摘要: 目的 分析厦门市和龙岩市2007年1月-2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况.方法 采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度.筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况.结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65％和98.31％,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍.结论 新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质.