摘要: 目的 探讨哮喘基因无创检测对儿童哮喘早期诊断的价值.方法 选取山东东营地区哮喘患儿46例,设为观察组,同期同区域健康体检儿童52例,设为对照组,采集2组儿童的口腔黏膜细胞,采用DNA测序技术和荧光定量PCR技术,对ACE I/D、ADRB2 Arg16Gly、MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A这4种哮喘相关基因位点的单核苷酸多态性(SNP)进行检测.结果 观察组儿童ACE I/D位点DD型基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),D等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05); ADRB2 Arg16Gly位点GG基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),G等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05).2组儿童MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A位点各基因型及等位基因频次比较,无显著差异(P＞0.05).结论 东营地区儿童哮喘的发病与ACE基因DD基因型和ADRB2 Arg16Gly基因GG基因型的表达有关,早期对儿童哮喘易感基因进行检测可有效防治哮喘.