摘要: Prader-Willi 综合征（PWS）又称 Prader-Labhar-Willi 综合征［1］，是于1956年由 Prader等报道而得名。该病是一个复杂的多系统异常性疾病，发病率约1／2900，平均病死率约3％，女性发病罕见［2-4］，临床症状以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下及生长激素缺乏为主要表现［5］。文献报道，本病发病可能与丘脑下部功能紊乱或新陈代谢障碍等有关，可能由于第15号染色体长臂近中央关键区（15q11．2-q12）微缺失引起，即由于来自母方的15号染色体的单亲二体（uniparentaldisomy）或父方15号染色体上的关键片段发生缺失引起［6］。本院于2013年01月07日收治1例 Prader-willi综合征患儿，经过医护人员的精心治疗和护理后好转出院，现报告如下。