摘要: 目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中的相关性.方法 急性缺血性脑卒中患者148例为缺血性脑卒中组,同时健康体检者100例为对照组.患者入院后行血压、血糖、血脂等常规检查.清晨空腹取肘静脉血5mL,EDTA抗凝后离心10 min,分离上层血浆,检测Hcy水平；中层白细胞4℃保存,3d内行基因组DNA提取.结果 缺血性脑卒中组患者血浆Hcy水平为(15.9±1.9) μmol/L,对照组血浆Hcy水平为(12.0±1.1)μmol/L,2组比较有显著差异.缺血性脑卒中组的高Hcy血症患者比率为39.3％,明显高于对照组中高Hcy血症患者比率(19.0％).2组T/T纯合子组的血浆Hcy水平均明显高于非T/T纯合子组.结论 缺血性脑卒中与高Hcy血症相关,MTHFR基因对血浆Hcy水平影响显著.