摘要: 目的 通过检测人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类等位基因DRB1*0401～*0408, 分析基因频率与临床表现的关系,初步探讨HLA-DRB1多态性与自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化的相关性.方法 按自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化的诊断标准筛选病例.以31例江苏地区汉族人自身免疫性肝病患者(自身免疫性肝炎12例,原发性胆汁性肝硬化19例)为研究对象,以42例健康人为对照组.采集静脉血,用酚-氯仿法提取全血DNA.用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1*0401～*0408等位基因频率.结果 自身免疫性肝病患者HLA-DRB1*0404等位基因的频率(35.5%)明显高于健康人(7.1%), RR为7.15, (P＜0.005), 其他各等位基因频率在2组间虽有不同,但无统计学意义的显著性差异.自身免疫性肝炎组和原发性胆汁性肝硬化组之间HLA-DRB1*0404及其他各等位基因频率无统计学意义的显著性差异.结论 HLA-DRB1*0404等位基因可能与自身免疫性肝病的发生有关联.