间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失

DETECTION OF ATM DELETION IN CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA BY INTERPHASE FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION

摘要: 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性.方法运用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3 的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测，同时检测del(13q14)、del(17p13.1)和免疫球蛋白重链基因重排.临床分期按照Binet分期方法.结果 50例患者中有6例(12%)ATM缺失；其中4例伴有其它染色体异常.20例Binet A期患者中,3例(15%)存在异常;10例Binet B期患者中,2例(20%)存在异常;13例Binet C期患者中,1例(7.7%)存在异常.ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异(P＞0.05).结论 I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法，对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究.