1例伴有t(9;22)和ins(3;8)的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究

CLINICAL AND EXPERIMENTAL STUDIES ON A CASE OF CHRONIC MYELOID LEUKEMIA WITH T(9;22) AND INS(3;8)

摘要: 目的报道1例伴有ins(3;8)的慢性粒细胞白血病(CML)病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR研究结果.方法骨髓细胞经直接法或24 h短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行核型分析;3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染;bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;实时荧光定量PCR检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数.结果骨髓细胞R显带核型分析提示,除t(9;22)外,所有细胞伴ins(3;8);全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段;双色FISH检测到bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因(b3a2)转录本.结论 ins(3;8)是CML患者罕见的附加染色体异常;全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段.