摘要: 目的建立可用于系统研究2型糖尿病(T2DM)遗传和环境危险因素的高发家系人群,探索家族性2型糖尿病的遗传方式.方法已诊断有糖尿病家族史的糖尿病先证者175个进行3代家族史和血统成员的调查研究,全部非糖尿病患者采血做OGTT确认,排除1型糖尿病、 MODY型和线粒体遗传阳性家系,最终筛选出具有2个或2个以上2型糖尿病患者的家系162个(共898例).全部家系成员均检查血糖、血脂、胰岛素C肽释放试验.结果有2个T2DM患者的家系91个,占56.2%; 有3个T2DM患者的家系61个,占37.7%; 2代均有T2DM患者的家系有151个; 3代均有T2DM患者的家系11个.先证者一级亲属369人,其中患2型糖尿病病261例,占一级亲属的70.7%; 先证者的同胞278例(不包括先证者)中,有2型糖尿病患者126例,占45.3%, 同胞患病率是其配偶的6.1倍.在162个家系中未观察到有统计学意义的母系效应,男女两性的患病率没有显著差异.结论有家族史的2型糖尿病患者有明显的家族聚集性,其发病与遗传密切相关;其遗传方式不完全支持多基本因遗传,似支持孟德尔常染色体显性遗传.