伴有t(11;20)(p15;q11)易位急性单核细胞白血病患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

CYTOGENETIC AND MOLECULAR GENETIC STUDIES ON AN ACUTE MONOBLASTIC LEUKEMIA PATIENT WITH t(11;20)(p15;q11) TRANSLOCATION

摘要: 目的:报道1例伴有t(11;20)(p15;q11)易位的急性单核细胞白血病(AML-M5)病例及其染色体涂染、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的研究结果.方法:骨髓细胞经直接法或24h培养法常规制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析;以11号和20号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;采用RT-PCR技术检测NUP98-TOP1融合基因的转录本.结果:R显带和全染色体涂染的结果证实该患者染色体异常为t(11;20)(p15;q11);RT-PCR检测到NUP98-TOP1融合基因的转录本.结论:染色体涂染和RT-PCT技术的应用有利于检出t(11;20)(p15;q11).